Psicofonías

(algo así como el blog de Psicobyte)

Mejor estar un poco enfermo

Vale: El título de este post suena bastante estúpido: ¿Desde cuando es bueno estar enfermo, aunque sea un poco? Dame algo de tiempo, porque tengo que empezar desde el principio, y te lo explico.

Las enfermedades genéticas son muy poco frecuentes, porque la selección natural es implacable.

Míralo de este modo:

Si una persona tiene alguna enfermedad genética, tiene más probabilidades de morir (o de vivir en "peores condiciones") y, por tanto, esos genes que portan la enfermedad tienen menos oprtunidades de pasar a la siguiente generación.

Los genes que perjudican a sus portadores, como los marineros que destrozan su propio barco, no tienen muchas probabilidades de llegar a buén puerto.

Si la enfermedad es grave, en unas pocas generaciones será eliminada de prácticamente toda la población. Si es más benigna, podría tardar mucho más.

Esto no es exactamente cierto. Es muy dificil que una mutación se elimine competamente de una población: Casi siempre queda un pequeño remanente en individuos dispersos. Pero, a efectos prácticos de este post, podemos hablar de que se elimina "completamente".

Esto que parece tan evidente y que he explicado tan sucintamente tiene algunas escepciones que conviene matizar:

Primero: Algunas enfermedades se manifiestan despues de pasado el periodo de fertilidad del individuo (o sea, en la vejez). La selección natural es "ciega" en estos casos porque, al ser afectado después de tener descendencia, no hay nada que impida que esos genes se transmitan de generación en generación.

Y, sin embargo, hay algunas interesantes enfermedades que, aunque actuan a partir de una edad temprana, se mantienen en el acervo genético de algunas poblaciones (y luego, como bonus, veremos el porqué de este "algunas").

Una de estas enfermedades (y la causa de que esté escribiendo este artículo) es la talasemia.

La talasemia es una enfermedad genética, en la que un gen produce una proteína "defectuosa" que provoca que se produzcan menos glóbulos rojos, que estos sean menos eficientes y, encima, duren menos.

Además, tiene una serie de efectos colaterales, como la acumulación de hierro en varias partes del organismo como el hígado y el bazo, deformidades óseas, insuficiencia en el crecimiento...

La mala noticia es que se trata de una enfermedad con un alto índice de mortandad.

Pero, esta vez, hay un par de noticas buenas:

La primera es que la talasemia, tal como la he descrito, es la llamada "Talasemia mayor", y se manifiesta solo en individuos homocigóticos (es decir, en los que tienen dos copias del gen "defectuoso"). Los individuos heterocigóticos (que tienen una sola copia "defectuosa") no tienen casi problemas: La "talasemia menor" consiste apenas en algo de anemia (sus glóbulos rojos son más pequeños).

Salvo casos de ciertas enfermedades como el síndrome de Down, y con la excepción de algunos genes ubicados en los cromosomas sexuales (X e Y), todos tenemos dos copias de cada gen: Uno heredado de nuestro padre y el otro de nuestra madre. Cuando estos dos genes son iguales, decimos que el individo es "homocigótico" para ese gen. Cuando son distintos, decimos que es "heterocigótico".

Como ya he dicho antes, la selección natural es implacable: Una enfermedad genética que solo se manifestase en su estado heterocigótico tardaría más en ser eliminada del acervo genético, pero lo sería con el suficiente tiempo.

Pero la talasemia (y esta es la segunda buena noticia) tiene un ventaja de su parte: Confiere cierta protección contra la malaria.

Es decir: Un individuo que tenga aunque sea un solo gen de la talasemia está más protegido contra la malaria que otro que no tenga ninguno.

De modo que la cosa queda así: En un lugar donde abunde la malaria lo mejor es tener un solo gen de la talasemia, porque estarás protegido de la malaria, y no padecerás la talasemia.

Sin embargo, tus hijos estarán jugando a una arriesgada lotería: Aquellos que hereden una sola copia del gen estarán en la misma situación afortunada que tú, pero los que hereden dos copias o no hereden ninguna habrán tenido mala suerte en esta "ruleta rusa genética". Los primeros padecerán la talasemia, y los segundos se la jugarán ante la malaria.

En, por ejemplo, el norte de Europa, no se dá la malaria. Allí la talasemia no ofrece ninguna ventaja a su portador, por lo que es una enfermedad extremadamente infrecuente. En el sur de Europa, sin embargo, se ha dado mucho más la malaria históricamente. Y allí la talasemia es relativamente frecuente.

La malaria la provoca Plasmodium, un parásito unicelular que se transmite de enfermos a sanos a través del mosquito Anopheles. Este mosquito necesita un clima húmedo y cálido, de ahí que se dé más esta enfermedad en ciertas regiones que en otras.

Estar un poco enfermo es, evidentemente, mejor que estar muy enfermo.

Pero como hemos visto (y con esto queda explidado el título de este artículo), en ciertas condiciones muy concretas, también es mejor que no estar nada enfermo. La pequeña protección que la talasemia ofrece ante la malaria es la razón de que esta enfermedad haya sobrevivido hasta hoy día.

Y, para confesar la razón por la he escrito este post, una nota final: Esta ventaja ante la selección natural es la culpable de que, en el cóctel genético de una preciosa y encantadora amiga mía, exista una (y solo una, afortunadamente) copia de un gen que hace que su sangre sea un poco más ineficiente a la hora de transportar oxígeno.

Al menos, puede sentirse un poco más segura que los demás frente a la malaria.

Este post se lo dedico, evidentemente, a mi talasémica favorita.

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